Neuroblastoma intrarenal mimetizando tumor de Wilms / Intrarenal neuroblatoma mimics Wilms' tumor

No presente trabalho, os autores relatam o caso de uma criança com neuroblastoma intrarenal, que foi, inicialmente,diagnosticado como tumor de Wilms. Pré-escolar, sexo feminino, com um ano e três meses, apresentava uma tumoração endurecida que ocupava o hipocôndrio esquerdo e se estendia até a região do mesogástrio, acompanhada de febre e palidez. O ultra-som do abdome total revelou massa intrarenal. A biópsia por agulha fina, em vários pontos de acesso tumoral, revelou um tumor de Wilms. Entretanto, não foi possível naquele momento realizar a imunohistoquímica (IHQ), face à escassez de material. Diante da gravidade da paciente, foi iniciado o protocolo SIOP por quatro semanas. Como não houve resposta clínica, foi indicada uma laparotomia exploradora, com ressecção parcial do tumor, sendo também, nesse momento, realizada punção aspirativa de medula óssea (MO). O exame histopatológico revelou neoplasia maligna de pequenas células mal diferenciadas. A IHQ foi negativa para WT-1 e positiva para NB-84, cromogranina e sinaptofisina. A biologia molecular revelou amplificação de N-myc. O mielograma identificou infiltração medular por pequenas células redondas. O neuroblastoma intrarenal é um tumor raro que se assemelha clínica e radiologicamente ao tumor de Wilms. Esse trabalho procura enfatizar a importância do emprego de análises imunohistoquímica e moleculares para o diagnóstico do neuroblastoma intrarenal.

This work reports the case history of a child with intrarenal neuroblastoma, initially diagnosed as Wilms' tumor.The patient, a one year and three months old girl, presented a hard abdominal mass on the left flank that extended to the mesogastric region, plus fever and paleness. The ultrasound of the entire abdomen revealed an intrarenal mass. Biopsy with fine needle in many points of the tumor revealed Wilms' tumor. The scarcety of the material, however, made immunohistoquemistry impossible at that moment. Because of the child's severe condition the SIOP protocol was started. As no clinical response was observed, an exploratory laparatomy was indicated with partial resection of the tumor and bone marrow aspiration (MO). The histopathologic study revealed a malignant neoplasia of small cells, poorly differentiated. IHQ was negative for WT-1 and positive for NB-84, synaptofisin, cromogranine. N-myc amplification was observed by molecular biology. The bone marrow aspiration identified matastatic small round cells infiltration. Intrarenal neuroblastoma is a rare entity that clinically and radiographicallyresembles Wilms' tumor. The objective of this case report is to show the importance of immunohistochemical andmolecular analysis in the diagnosis of intrarenal neuroblastoma.

Síndrome de Down associada a manifestaçöes clínicas da síndrome Cabúqui: relato de um caso / Down syndrome associated with clinical manifestations of Kabuki syndrome: reporte of a case

Objetivo: Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome de Cabúqui (síndrome de Niidawa-Kuroki). Relato clínico: Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plena, fissuras palpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laaterais, cílios longos, epicano, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas. Conclusão: o diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomailias adicionais - notadamente na região ocular - sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui